Muskeldystrofi
Muskeldystrofi är ett samlingsnamn för muskelsjukdomar som bryter ner muskelvävnaden. Med tiden ersätts musklerna med fett och bindväv.
Muskeldystrofi – drabbar nästan bara pojkar
Muskeldystrofier är mycket ovanliga sjukdomar som överförs via X- kromosomen. Detta innebär att det nästintill endast är pojkar som drabbas av muskeldystrofi. Duchennes och Beckers är två av de sjukdomar som ingår i gruppen.
Duchennes muskeldystrofi
Varje år drabbas tio pojkar av Duchennes muskeldystrofi i Sverige.
Båda dystrofisjukdomarna orsakas av nedsatt funktion av eller brist på ett protein vid namn dystrofin som normalt finns i muskler.
Redan vid tre års ålder visar sig oftast de första symptomen. Tydliga symptom är en vaggande gång, svårigheter att springa och att resa sig upp. De muskelgrupper som påverkas först är axlarna, bäckenbenet och muskler i ryggen. Musklerna i överarmar och lår påverkas innan underbenen och underarmarna.
Till slut är muskelförtviningen så pass stor att pojken blir rullstolsburen. Förutom musklerna i de externa kroppsdelarna påverkas även andningsorganen, mag- och tarmkanalen och hjärtat.
Sjukdomen diagnosticeras med ett blodprov och genprover. Idag finns det inget botemedel mot sjukdomen, men det finns många åtgärder som kan lindra symptomen.
Beckers muskeldystrofi
En annan typ av muskeldystrofi är Beckers. Den är ännu mer ovanlig än Duchennes: Mellan 3-5 pojkar insjuknar varje år i Sverige.
Skillnaden mellan Beckers och Duchennes är att Beckers muskeldystrofi också kan visa sig mycket senare i livet. Hälften av pojkarna är helt symptomfria upp till tio års ålder och många får inte sin diagnos förrän i vuxen ålder.
Symptomen är i stort sett densamma som vid Duchennes. Men det är endast ungefär 20 procent av fallen där den drabbade till slut behöver rullstol. Muskelförsvagningen tilltar med andra ord långsammare än vid Duchennes.
Hjälp och stöd
Personer som får någon form av muskeldystrofi behöver mycket hjälp i vardagen. Denna hjälp får man av kommunen som ser till att den sjuka får personlig assistans, avlösning, hemhjälp, hjälp med anpassning av bostaden, boende med speciell service och färdtjänst.
Försäkringskassan hjälper den sjuka och den sjukas familj med ekonomiskt stöd såsom vårdbidrag och handikappersättning.
Behöver du hjälp ska du kontakta försäkringskassan och kommunen du tillhör:
