Vad är muskelsjukdomar?

Neuromuskulära sjukdomar, muskelsjukdomar, är de sjukdomar som drabbar muskler, nerver eller impulsöverföringar från muskler till motoriska nerver.

Gemensamt för dessa sjukdomar är att de leder till förtvining av muskeln och muskelsvaghet.

Muskelsjukdomar är väldigt ovanligt

Det finns cirka 600 muskelsjukdomar. De flesta är väldigt ovanliga.

Bland den vanligaste muskelsjukdomen finns muskeldystrofi som är en sjukdom som förekommer nästan bara hos pojkar men det finns få undantag.

Varje år drabbas ungefär 15 pojkar av muskeldystrofi. De andra muskelsjukdomarna är mycket ovanligare.

De ”vanligaste” muskelsjukdomarna

Muskeldystrofi

Muskeldystrofi är ett samlingsnamn för sjukdomar som bryter ned muskelvävnaden. Med tiden ersätts musklerna av och med fett och bindväv.

Sjukdomen drabbar nästan bara pojkar. Detta eftersom att sjukdomen överförs via X-kromosomen. Det finns en rad olika muskeldystrofier och två av dessa kallas för Duchennes och Beckers.

Båda dystrofisjukdomarna orsakas av nedsatt funktion av eller brist på ett protein vid namn dystrofin som normalt finns i muskler. Varje år får 10 pojkar diagnosen Duchennes muskeldystrofi och ungefär 3-5 pojkar diagnosen Beckers muskeldystrofi.

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi är en grupp av sjukdomar som är ärftliga. Det som är gemensamt för alla spinala muskelatrofier är att de motoriska nervcellerna och ryggmärgen bryts ner.

Detta gör att du blir svag i musklerna och att musklerna förtvinar. Sjukdomen finns i flera olika svårighetsgrader och det sägs att om du blir sjuk tidigt i livet blir symptomen svårare än om du drabbas senare.

Symptom – muskelsvaghet och förtvining

Det vanligaste symptomet på en muskelsjukdom är muskelsvaghet. Vilka muskler som drabbas och i vilken ålder det sker skiljer sig mellan de olika diagnoserna.

Vid Duchennes muskeldystrofi så synd symptomen redan vid treårsålder. Sjukdomen ger då symptom som vaggande gång. Barnet lär sig heller aldrig att springa, får svårt att resa på sig och blir klumpiga. Innan barnet har nått tonåren behövs oftast en rullstol som hjälpmedel.

Vid Beckers muskeldystrofi så får du liknande symptom som vid Duchennes muskeldystrofi men symptomen kan också komma i vuxen ålder.

Spinal muskelatrofi är en muskelsjukdom som kan komma både tidigt och sent i livet. Om du blir sjuk tidigt blir sjukdomen svårare än om du blir sjuk senare i livet. Sjukdomen ger precis som andra muskelsjukdomar muskelsvaghet och förtvining. Detta sker dock mest i muskulaturen närmast bålen så som muskler vid bröstkorg, rygg och skuldror.

Undersökning och diagnos

För att kunna ställa en diagnos på muskelsjukdomar måste läkaren ta fram sjukhistoria på patienten och undersöka musklernas funktioner. Ofta måste patienten även lämna blodprover.

Utöver detta kan undersökningar såsom muskelbiopsi (provtagning av muskelvävnad), genetiska prover och neurofysiologiska undersökningar förekomma.

Behandling

Det finns en rad olika behandlingar som kan underlätta livet för de personer som lider av en muskelsjukdom.

Utöver medicinering finns det behandlingar som motverkar ledstelhet, och komplikationer i luftvägar och hjärta. Dessutom finns det behandlingar som stimulerar motorikens funktioner.